發(fā)文機關(guān)國家自然科學(xué)基金委員會
發(fā)文日期2024年09月12日
時效性現(xiàn)行有效
施行日期2024年09月12日
效力級別部門規(guī)范性文件
加強罕見病研究，以明確發(fā)病機制、創(chuàng)新診療理論，并為常見病的認知和治療提供重要線索，具有重大的科學(xué)價值與社會意義。國家自然科學(xué)基金委員會（以下簡稱自然科學(xué)基金委）醫(yī)學(xué)科學(xué)部擬啟動并資助“罕見病診療新策略及新機制”原創(chuàng)探索計劃項目（以下簡稱原創(chuàng)項目），旨在促進我國罕見病診斷與治療的原創(chuàng)性研究，實現(xiàn)基礎(chǔ)研究和臨床轉(zhuǎn)化的深度融合。
一、科學(xué)目標(biāo)
基于罕見病臨床隊列，應(yīng)用多組學(xué)等新技術(shù)與方法，發(fā)現(xiàn)和驗證罕見病關(guān)鍵遺傳因素，明確關(guān)聯(lián)表型或結(jié)點表型的關(guān)鍵靶點，闡明罕見病發(fā)生發(fā)展的共性機制，探索疑難罕見病病因鑒定和診斷的新方法，發(fā)展罕見病治療的新技術(shù)和新策略。
二、資助研究方向
1.基于發(fā)現(xiàn)和驗證罕見病關(guān)鍵遺傳因素，發(fā)展罕見病多維度診斷新策略：基于罕見病臨床隊列，應(yīng)用多組學(xué)等新技術(shù)與方法，發(fā)現(xiàn)和驗證罕見病的變異新特征，包括（但不限于）：新變異模式（非編碼區(qū)變異、結(jié)構(gòu)變異、新生變異等）、新致病方式（寡基因、體細胞嵌合、表觀遺傳等）及復(fù)雜變異；基于新的測序技術(shù)、計算策略和分析手段，建立基于基因組和新型標(biāo)志物、覆蓋范圍廣的罕見病遺傳學(xué)診斷新技術(shù)和新策略。
2.闡明罕見病發(fā)病共性機制：利用罕見病臨床隊列遺傳變異譜，從發(fā)育、遺傳等角度，重點闡明以一類器官系統(tǒng)為主要表型的罕見病發(fā)生的共性致病機制，構(gòu)建該類疾病的分類新體系，發(fā)現(xiàn)干預(yù)新靶點。
3.探索罕見病治療新技術(shù)與新策略：針對罕見病治療瓶頸問題，開發(fā)高效、安全的原創(chuàng)基因治療工具；組織特異性（靶向性）遞送系統(tǒng)；藥物篩選和藥物設(shè)計新技術(shù)；基于新原理和新機制的干預(yù)策略等。
三、資助期限和資助強度
項目資助期限一般為3年，資助強度每年不超過100萬元。計劃資助直接費用總額為3500萬元。申請人可根據(jù)研究工作的實際需要，實事求是地選擇資助期限和提出資金需求。申請書中研究期限應(yīng)填寫“2025年1月1日-2027年12月31日”。
四、申請要求
（一） 申請資格。
具有承擔(dān)基礎(chǔ)研究項目（課題）或其他基礎(chǔ)研究經(jīng)歷的科學(xué)技術(shù)人員均可提出申請。
（二） 限項申請規(guī)定。
1.申請人同年只能申請1項原創(chuàng)項目（含預(yù)申請）。
2.原創(chuàng)項目從預(yù)申請開始直到自然科學(xué)基金委作出資助與否決定之前，不計入申請和承擔(dān)總數(shù)范圍；獲資助后計入申請和承擔(dān)總數(shù)范圍。
3.應(yīng)符合《2024年度國家自然科學(xué)基金項目指南》中對申請數(shù)量的限制。
五、申請程序
（一） 預(yù)申請。
1.預(yù)申請?zhí)峤粫r間為2024年10月11日-2024年10月14日16:00時。
2.請申請人登錄國家自然科學(xué)基金網(wǎng)絡(luò)信息系統(tǒng)（以下簡稱信息系統(tǒng)）https://grants.nsfc.gov.cn撰寫預(yù)申請。無信息系統(tǒng)賬號的申請人請向依托單位基金管理聯(lián)系人申請開戶。在信息系統(tǒng)“申請與受理”菜單下，點擊“原創(chuàng)項目預(yù)申請”，進入預(yù)申請?zhí)顚戫撁?，選擇“指南引導(dǎo)類”，附注說明選擇“罕見病診療新策略及新機制”，申請代碼1選擇“H23”，申請代碼2根據(jù)項目研究所涉及的領(lǐng)域自行選擇相應(yīng)學(xué)科申請代碼。以上選擇不準確或未選擇的項目申請不予資助。
3.預(yù)申請主要闡述所提學(xué)術(shù)思想的原創(chuàng)性、科學(xué)性和潛在影響力，字數(shù)控制在2000字以內(nèi)。申請人按照信息系統(tǒng)中的有關(guān)提示填寫預(yù)申請相關(guān)內(nèi)容后直接提交至自然科學(xué)基金委，并要求申請人必須在預(yù)申請的正文第一句明確寫明所申請項目對應(yīng)的本指南所列資助方向。
4.自然科學(xué)基金委受理預(yù)申請并組織審查。審查結(jié)果和正式申請?zhí)峤唤刂箷r間將以電子郵件形式反饋至申請人。
（二） 正式申請。
1.預(yù)申請審查通過的申請人，應(yīng)按照“專項項目-原創(chuàng)探索計劃項目正式申請書撰寫提綱”要求填寫正式申請書。正式申請的核心研究內(nèi)容應(yīng)與預(yù)申請一致，并要求在正式申請書項目摘要的第一句明確寫明申請項目所對應(yīng)的本指南所列資助方向。
2.本原創(chuàng)項目的合作研究單位數(shù)合計不得超過2個；主要參與者必須是項目的實際貢獻者。
3.申請人應(yīng)根據(jù)《國家自然科學(xué)基金資助項目資金管理辦法》《項目資金管理有關(guān)問題的補充通知》有關(guān)規(guī)定和《國家自然科學(xué)基金項目資金預(yù)算表編制說明》的具體要求，按照“目標(biāo)相關(guān)性、政策相符性、經(jīng)濟合理性”的基本原則，認真如實編制《國家自然科學(xué)基金項目資金預(yù)算表》，依托單位要按照有關(guān)規(guī)定認真進行審核。
4.本原創(chuàng)項目采用無紙化申請，申請人完成申請書撰寫后，在線提交電子申請書及附件材料。依托單位只需在線確認電子申請書及附件材料，無須報送紙質(zhì)申請書，但應(yīng)對本單位申請人所提交申請材料的真實性和完整性進行認真審核，在項目申請接收截止時間前通過信息系統(tǒng)逐項確認提交本單位電子申請書及附件材料；在截止時間后24小時內(nèi)在線提交本單位申請項目清單。項目獲批準后，依托單位將申請書的紙質(zhì)簽字蓋章頁裝訂在《資助項目計劃書》最后，在規(guī)定的時間內(nèi)按要求一并提交。
六、注意事項
（一） 資助項目信息公布。
自然科學(xué)基金委將在官方網(wǎng)站公布資助原創(chuàng)項目基本信息。
（二） 項目實施保障。
原創(chuàng)項目負責(zé)人應(yīng)將主要精力投入原創(chuàng)項目的研究中；依托單位應(yīng)加強對原創(chuàng)項目實施的監(jiān)督、管理和服務(wù)，減輕項目負責(zé)人不必要的負擔(dān)，為項目研究提供必要的制度和條件保障。
（三） 其他。
原創(chuàng)項目申請與資助不設(shè)復(fù)審環(huán)節(jié)。
自然科學(xué)基金委將把相關(guān)項目負責(zé)人項目執(zhí)行情況和評審專家的評審情況計入信譽檔案。
（四） 咨詢方式。
國家自然科學(xué)基金委員會醫(yī)學(xué)科學(xué)部醫(yī)學(xué)四處
聯(lián)系人：洪微
聯(lián)系電話：010-62327207
