發(fā)文機(jī)關(guān)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)
發(fā)文日期2024年07月17日
時(shí)效性現(xiàn)行有效
施行日期2024年07月17日
效力級(jí)別部門規(guī)范性文件
代表您好：
您提出的《關(guān)于進(jìn)一步完善DMD杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥治療體系的建議》收悉，經(jīng)商國(guó)家醫(yī)保局，現(xiàn)答復(fù)如下：
一、 工作現(xiàn)狀和進(jìn)展情況
近年來(lái)，為加強(qiáng)我國(guó)罕見(jiàn)病管理，提高罕見(jiàn)病診療能力，我委開(kāi)展了一系列工作。一是先后會(huì)同有關(guān)部門印發(fā)兩批罕見(jiàn)病目錄，將207種疾病納入目錄范圍，為各部門制訂罕見(jiàn)病相關(guān)政策提供重要依據(jù)。二是建立全國(guó)罕見(jiàn)病協(xié)作網(wǎng)，對(duì)罕見(jiàn)病患者進(jìn)行相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用。三是建立罕見(jiàn)病病例信息登記制度，收集我國(guó)罕見(jiàn)病的診療、分布等信息，為制定人群干預(yù)策略、完善診療服務(wù)體系，提高藥物可及性等提供科學(xué)依據(jù)。
二、 關(guān)于所提建議的答復(fù)
（一）關(guān)于加強(qiáng)宣傳、早診早治。目前，我國(guó)出生缺陷防治工作已取得積極進(jìn)展。全國(guó)婚檢率、孕前檢查率、產(chǎn)前篩查率分別達(dá)到74.8%、91.8%和88.7%，新生兒遺傳代謝病和聽(tīng)力障礙篩查率達(dá)到98%以上。與5年前相比，出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率均降低30%以上。關(guān)于孕前、產(chǎn)前相關(guān)疾病篩查，按照已有規(guī)范和指南，目前各地主要開(kāi)展常見(jiàn)染色體病、開(kāi)放性神經(jīng)管畸形、超聲下常見(jiàn)嚴(yán)重胎兒結(jié)構(gòu)畸形的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。我委積極指導(dǎo)各地在婚前保健、孕前保健和孕產(chǎn)期保健中，針對(duì)有遺傳家族史、曾生育遺傳病患兒等高風(fēng)險(xiǎn)人群加強(qiáng)健康教育、咨詢指導(dǎo)和跟蹤隨訪，引導(dǎo)孕期及時(shí)接受產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，有效避免攜帶杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥致病基因患兒的出生。同時(shí)，我委持續(xù)強(qiáng)化宣傳引導(dǎo)，推動(dòng)提升社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)和了解。圍繞國(guó)際罕見(jiàn)病日、預(yù)防出生缺陷日等重要時(shí)間節(jié)點(diǎn)，開(kāi)展主題宣傳活動(dòng)，普及出生缺陷防治科學(xué)知識(shí)。組織制定《罕見(jiàn)病診療指南》，依托行業(yè)組織和全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室，開(kāi)展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，提高罕見(jiàn)病規(guī)范化診療能力。
（二）關(guān)于健全診療體系。為加強(qiáng)我國(guó)罕見(jiàn)病管理，提高罕見(jiàn)病診療水平，維護(hù)罕見(jiàn)病患者健康權(quán)益，我委于2019年建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)。通過(guò)在全國(guó)范圍內(nèi)遴選一定數(shù)量的醫(yī)院組建罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，建立暢通完善的協(xié)作機(jī)制，對(duì)罕見(jiàn)病患者進(jìn)行相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診。充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用，提高我國(guó)罕見(jiàn)病綜合診療能力，逐步實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)。依托協(xié)作網(wǎng)常態(tài)化開(kāi)展罕見(jiàn)病診療培訓(xùn)，重點(diǎn)提高臨床醫(yī)生識(shí)別、診斷、治療罕見(jiàn)病的能力水平。2024年，我委對(duì)全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院進(jìn)行了調(diào)整，目前已有419家醫(yī)院納入?yún)f(xié)作網(wǎng)范圍，遠(yuǎn)程會(huì)診和上下轉(zhuǎn)診機(jī)制日益健全，罕見(jiàn)病的規(guī)范化診治水平得到明顯提升。
（三）關(guān)于將DMD納入特病（慢?。╅T診目錄和醫(yī)保目錄。國(guó)家醫(yī)保局始終高度重視罕見(jiàn)病患者的用藥保障工作。一是優(yōu)化準(zhǔn)入程序，及時(shí)將符合條件的罕見(jiàn)病用藥納入醫(yī)保目錄。以2023年目錄調(diào)整為例，對(duì)罕見(jiàn)病用藥的申報(bào)條件沒(méi)有設(shè)置“2017年1月1日后批準(zhǔn)上市”的時(shí)間限制，拓寬了罕見(jiàn)病用藥的準(zhǔn)入范圍，當(dāng)年15種目錄外罕見(jiàn)病用藥談判／競(jìng)價(jià)成功，覆蓋16個(gè)罕見(jiàn)病病種，填補(bǔ)了10個(gè)病種的用藥保障空白。二是開(kāi)展醫(yī)保目錄準(zhǔn)入談判，降低患者負(fù)擔(dān)。自2018年以來(lái)，已累計(jì)共有42個(gè)罕見(jiàn)病治療用藥通過(guò)談判、競(jìng)價(jià)或直接調(diào)入的方式新增進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄。針對(duì)第一批、第二批罕見(jiàn)病目錄，現(xiàn)行版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄已有89種罕見(jiàn)病治療用藥，涉及56個(gè)病種。三是著力提升罕見(jiàn)病用藥供應(yīng)保障水平。通過(guò)定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和定點(diǎn)零售藥店兩個(gè)渠道，滿足談判藥品供應(yīng)保障、臨床使用等方面的合理需求。基本醫(yī)保在政策上不排斥包括罕見(jiàn)病在內(nèi)的任何疾病，依法參加基本醫(yī)療保險(xiǎn)并按規(guī)定繳費(fèi)的人員，無(wú)論患何種疾病，其就醫(yī)發(fā)生的費(fèi)用，符合規(guī)定的均可由基本醫(yī)療保險(xiǎn)支付。基本醫(yī)保制度建設(shè)完善過(guò)程中，在做好住院待遇保障的同時(shí)，國(guó)家指導(dǎo)各地根據(jù)基本醫(yī)保基金支付情況，把一些病期長(zhǎng)、醫(yī)療費(fèi)用高、主要在門診中治療的特殊疾病的門診醫(yī)療費(fèi)用納入基金支付范圍。基本醫(yī)保實(shí)施屬地管理，籌資及待遇水平與當(dāng)?shù)亟?jīng)濟(jì)發(fā)展和醫(yī)療消費(fèi)水平相適應(yīng)，納入統(tǒng)籌基金支付的門診特殊病范圍及相應(yīng)標(biāo)準(zhǔn)由各統(tǒng)籌地區(qū)依據(jù)當(dāng)?shù)鼗鹬Ц赌芰?，?jīng)濟(jì)發(fā)展水平和醫(yī)療消費(fèi)水平確定。據(jù)了解，個(gè)別統(tǒng)籌地區(qū)已經(jīng)把部分罕見(jiàn)病病種納入門診保障范圍。
三、 下一步工作目標(biāo)和計(jì)劃
我委將繼續(xù)推動(dòng)提升罕見(jiàn)病防治水平。一方面，加強(qiáng)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院的管理，形成定位清晰、功能明確的診療網(wǎng)絡(luò)布局。另一方面，積極配合有關(guān)部門，完善罕見(jiàn)病防治與保障等相關(guān)管理政策。
感謝您對(duì)衛(wèi)生健康事業(yè)的關(guān)心和支持。
國(guó)家衛(wèi)生健康委
2024年7月17日
