發(fā)文機關(guān)國家衛(wèi)生健康委員會
發(fā)文日期2024年07月20日
時效性現(xiàn)行有效
施行日期2024年07月20日
效力級別部門規(guī)范性文件
農(nóng)工黨中央：
你中央提出的《關(guān)于加強罕見病防治的提案》收悉，經(jīng)商教育部，現(xiàn)答復(fù)如下：
一、 工作現(xiàn)狀和進展情況
近年來，為加強我國罕見病管理，提高罕見病診療能力，我委開展了一系列工作。一是先后會同有關(guān)部門印發(fā)兩批罕見病目錄，將207種疾病納入目錄范圍，為各部門制訂罕見病相關(guān)政策提供重要依據(jù)。同時，印發(fā)了罕見病目錄制訂工作程序，明確了目錄更新原則和條件；二是建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用；三是建立了我國罕見病病例信息登記制度，收集我國罕見病的診療、分布等信息，為制訂人群干預(yù)策略、完善診療服務(wù)體系、提高藥物可及性等提供科學(xué)依據(jù)。
二、 關(guān)于所提建議的答復(fù)
（一）關(guān)于完善現(xiàn)有的出生缺陷三級預(yù)防政策。目前，我國出生缺陷防治工作已取得積極進展。全國婚檢率、孕前檢查率、產(chǎn)前篩查率分別達(dá)到74.8%、91.8%和88.7%，新生兒遺傳代謝病和聽力障礙篩查率達(dá)到98%以上。與5年前相比，出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率均降低30%以上。按照已有規(guī)范和指南，目前各地主要開展常見染色體病、開放性神經(jīng)管畸形、超聲下常見嚴(yán)重胎兒結(jié)構(gòu)畸形的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。我委積極指導(dǎo)各地在婚前保健、孕前保健和孕產(chǎn)期保健中，針對有遺傳家族史、曾生育遺傳病患兒等高風(fēng)險人群加強健康教育、咨詢指導(dǎo)和跟蹤隨訪，引導(dǎo)孕期及時接受產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少嚴(yán)重出生缺陷發(fā)生。
（二）關(guān)于進一步推進罕見病診療隊伍建設(shè)。教育部高度重視醫(yī)學(xué)生知識能力培養(yǎng)，2018年印發(fā)《普通高等學(xué)校本科專業(yè)類教學(xué)質(zhì)量國家標(biāo)準(zhǔn)》，在臨床醫(yī)類教學(xué)質(zhì)量國家標(biāo)準(zhǔn)中明確提出，學(xué)生要掌握生命各階段各種常見病、多發(fā)病的發(fā)病原因，發(fā)病機理、臨床表現(xiàn)、診斷及防治原則，以及基本的藥理知識及臨床合理用藥原則。同時，在課程計劃中要求必須安排包括醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)等生物醫(yī)學(xué)課程，為醫(yī)學(xué)生畢業(yè)后從事罕見病診療工作打下堅實的基礎(chǔ)。我委組織印發(fā)《罕見病診療指南》，依托全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，加強對相關(guān)醫(yī)療機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員的培訓(xùn)和指導(dǎo)，推動提高我國罕見病規(guī)范化診療水平，保障醫(yī)療質(zhì)量和醫(yī)療安全。
（三）關(guān)于建立罕見病藥品管理體系及加強罕見病保障。我委配合相關(guān)部門出臺《關(guān)于建立完善國家醫(yī)保談判藥品“雙通道”管理機制的指導(dǎo)意見》，建立定點醫(yī)療機構(gòu)和定點零售藥店兩個藥品供應(yīng)保障渠道，滿足相關(guān)藥品供應(yīng)保障、臨床使用等方面的合理需求。同時，印發(fā)《臨床急需藥品臨時進口工作方案》，穩(wěn)步推進臨床急需藥品臨時進口工作。按照《臨床急需藥品臨時進口工作方案》的程序和要求，借助專業(yè)組織的力量，組織做好臨時進口藥品臨床必需性論證等工作，適應(yīng)特殊患者少量特定用藥需求。此外，經(jīng)國務(wù)院審批同意，2021年至2024年中央專項彩票公益金每年安排0.64億元用于支持罕見病診療水平能力提升項目。項目建立以來，我委積極健全完善相關(guān)制度體系，指導(dǎo)北京協(xié)和醫(yī)院牽頭全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院共同參與，加快推動項目實施。截至2024年5月，項目累計為4.3萬余名罕見病患者提供了免費的基因檢測和遺傳咨詢；北京協(xié)和醫(yī)院、浙江大學(xué)附屬第一醫(yī)院等協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院通過項目為800余位患者開展了多學(xué)科診療；支持開展線下線上培訓(xùn)600余場，錄制并發(fā)布罕見病多學(xué)科診療示范視頻近200場；有效減輕了相關(guān)罕見病患者的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，推動提升了我國罕見病診療能力水平。
三、 下一步工作目標(biāo)和計劃
我委將持續(xù)加強與有關(guān)部門的協(xié)同配合，推動健全罕見病保障體系，提升罕見病診療能力水平，切實保障罕見病患者健康權(quán)益。
感謝你中央對衛(wèi)生健康工作的關(guān)心和支持。
國家衛(wèi)生健康委
?2024年7月20日
