發(fā)文機關國家衛(wèi)生健康委員會
發(fā)文日期2024年07月11日
時效性現行有效
施行日期2024年07月11日
效力級別部門規(guī)范性文件
委員你們好：
你們提出的《關于優(yōu)化全國罕見病診療體系提升罕見病診治能力的提案》收悉，經商國家醫(yī)保局，現答復如下：
一、 工作現狀和進展情況
近年來，為加強我國罕見病管理，提高罕見病診療能力，我委開展了一系列工作。一是先后會同有關部門印發(fā)兩批罕見病目錄，將207種疾病納入目錄范圍，為各部門制訂罕見病相關政策提供重要依據。同時，印發(fā)罕見病目錄制訂工作程序，明確目錄更新原則和條件。二是建立全國罕見病診療協作網，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，充分發(fā)揮優(yōu)質醫(yī)療資源輻射帶動作用。三是建立我國罕見病病例信息登記制度，收集我國罕見病的診療、分布等信息，為制訂人群干預策略、完善診療服務體系、提高藥物可及性等提供科學依據。
二、 關于所提建議的答復
（一）關于推動罕見病醫(yī)學中心和區(qū)域醫(yī)療中心建設。我委高度重視罕見病醫(yī)學研究和防治工作，按照黨中央、國務院決策部署，將設置國家罕見病醫(yī)學中心納入下一階段國家醫(yī)學中心設置工作規(guī)劃。2021年起，我委組織專家研究起草國家罕見病醫(yī)學中心設置標準，并于期間多次召集相關單位召開專題研討會和定稿會。2022年12月，《國家罕見病醫(yī)學中心設置標準》正式印發(fā)。2020年,我委成立國家罕見病質控中心，掛靠單位為中國醫(yī)學科學院北京協和醫(yī)院，承擔包括分析專業(yè)現狀，研究制定相關工作規(guī)劃方案，編制修訂質控指標，收集、分析相關醫(yī)療質量數據，提出質量改進建議等工作。目前，正在探索完善相關指標體系，研究有關改進措施，推動罕見病診療質量的改進。
（二）關于搭建罕見病轉診、會診、隨訪體系。通過在全國范圍內遴選一定數量的醫(yī)院組建罕見病診療協作網，建立暢通完善的協作機制，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診。充分發(fā)揮優(yōu)質醫(yī)療資源輻射帶動作用，提高我國罕見病綜合診療能力，逐步實現罕見病早發(fā)現、早診斷、能治療、能管理的目標。我委依托協作網常態(tài)化開展罕見病診療培訓，重點提高臨床醫(yī)生識別、診斷、治療罕見病的能力水平。
（三）關于暢通罕見病藥品進院“綠色通道”。提高罕見病用藥保障水平，關系千千萬萬家庭的幸福。國家醫(yī)保局積極推進罕見病患者的用藥保障工作。一是優(yōu)化準入程序，及時將符合條件的罕見病用藥納入醫(yī)保目錄。以2023年目錄調整為例，對罕見病用藥的申報條件沒有設置“2017年1月1日后批準上市”的時間限制，拓寬了罕見病用藥的準入范圍，當年15種目錄外罕見病用藥談判／競價成功，覆蓋16個罕見病病種，填補了10個病種的用藥保障空白。二是開展醫(yī)保目錄準入談判，降低患者負擔。自2018年以來，已累計共有42個罕見病治療用藥通過談判、競價或直接調入的方式新增進入國家醫(yī)保藥品目錄。針對第一批、第二批罕見病目錄，現行版國家醫(yī)保藥品目錄已有89種罕見病治療用藥，涉及56個病種。三是著力提升罕見病用藥供應保障水平。會同我委等部門印發(fā)文件，通過定點醫(yī)療機構和定點零售藥店兩個渠道，滿足談判藥品供應保障、臨床使用等方面的合理需求。
三、 下一步工作目標和計劃
我委將積極加強與相關部門的協同配合，進一步細化完善罕見病防治保障政策，著力提升臨床診療水平，不斷完善罕見病診療與保障體系的“中國模式”。
感謝你們對衛(wèi)生健康工作的關心和支持。
國家衛(wèi)生健康委
2024年7月11日
