發(fā)文機關國家衛(wèi)生健康委員會
發(fā)文日期2020年07月12日
時效性現(xiàn)行有效
施行日期2020年07月12日
效力級別部門規(guī)范性文件
委員您好：
您提出的《關于盡快完善國家罕見病醫(yī)療保障體系的提案》收悉，根據(jù)我委職能，現(xiàn)答復如下：
一、工作現(xiàn)狀和進展情況
隨著我國經(jīng)濟社會的發(fā)展和人民生活水平的提高，特別是黨中央、國務院對保障和改善民生的高度重視，罕見病越來越受到社會各界的關注。我委高度重視罕見病管理，會同相關部門開展了有關工作，不斷完善政策，保障罕見病患者權益。
（一）公布我國第一批罕見病目錄。2018年5月，國家衛(wèi)生健康委、科技部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局和國家中醫(yī)藥管理局5部門聯(lián)合印發(fā)《第一批罕見病目錄》，收錄了121種罕見病，明確我國罕見病病種范圍，為各部門開展罕見病管理相關工作提供了有益參考。同時，我委印發(fā)《關于印發(fā)罕見病目錄制訂工作程序的通知》，明確了罕見病目錄更新的工作程序。
（二）發(fā)布罕見病診療指南。2019年2月，我委印發(fā)《罕見病診療指南（2019年版）》，對121種罕見病的診療方法進行了詳細介紹，為醫(yī)務人員提高罕見病診療能力提供了有益參考。并依托行業(yè)組織開展相關培訓，提高醫(yī)務人員診治罕見病的規(guī)范化水平。
（三）建立我國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。我委于2019年2月印發(fā)《關于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》，建立了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)（以下簡稱協(xié)作網(wǎng)）。協(xié)作網(wǎng)將建立暢通完善的協(xié)作機制，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，以充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用，提高我國罕見病綜合診療能力，逐步實現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標。
（四）建立罕見病患者登記制度。我委2019年10月印發(fā)《國家衛(wèi)生健康委辦公廳關于開展罕見病病歷診療信息登記工作的通知》，建立了我國罕見病病歷診療信息登記制度。通過收集我國罕見病患者的診療信息，進而了解我國罕見病流行病學、臨床診療和醫(yī)療保障現(xiàn)狀，為制訂人群干預策略、完善診療服務體系、提高患者醫(yī)療保障水平、提高藥物可及性提供科學依據(jù)。
二、關于所提建議的答復
您提出的關于“從國家層面開展扎實的調(diào)查研究，掌握罕見病的發(fā)病比例、人口數(shù)據(jù)、發(fā)展需求及其造成的社會問題，為制定、出臺相關政策提供支持。組織開展罕見病醫(yī)學學術交流，建立罕見病臨床路徑，規(guī)范罕見病診斷和治療，提高罕見病的篩查和診斷水平，同時優(yōu)先支持對可診斷、可治療的罕見病的創(chuàng)新藥物的引進或開發(fā)”的建議，在我委已開展的多項工作中已有體現(xiàn)，對于進一步完善我國罕見病管理有很好的借鑒意義。我委將嚴格落實各項政策，進一步做好罕見病診療信息登記工作，及時整理分析數(shù)據(jù)，不斷完善我國罕見病管理政策，提高我國罕見病診療及保障水平。
三、下一步工作目標和規(guī)劃
下一步，我委將做好以下工作：一是進一步組織相關行業(yè)學協(xié)會開展罕見病診療培訓，提升各地醫(yī)療機構(gòu)對罕見病的診療水平。二是做好罕見病診療信息登記管理工作，落實“發(fā)現(xiàn)一例，登記一例”，為各地的罕見病保障政策提供數(shù)支持。三是配合藥監(jiān)、醫(yī)保等部門建立健全罕見病綜合保障機制，做好罕見病患者的藥品供應以及治療保障工作，使得罕見病患者有藥可醫(yī)，有藥可用。
感謝您對衛(wèi)生健康工作的關心和支持。
國家衛(wèi)生健康委
2020年7月12日
