發(fā)文機(jī)關(guān)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)
發(fā)文日期2022年07月19日
時(shí)效性現(xiàn)行有效
施行日期2022年07月19日
效力級(jí)別部門規(guī)范性文件
委員你們好：
你們提出的《關(guān)于加強(qiáng)遺傳性疾病精準(zhǔn)防控，保障人民生命健康的提案》收悉，經(jīng)商教育部、科技部，現(xiàn)答復(fù)如下：
一、 工作現(xiàn)狀和進(jìn)展情況
近年來，我委會(huì)同相關(guān)部門采取有效措施，著力推進(jìn)包括遺傳病在內(nèi)的出生缺陷綜合防治工作。一是印發(fā)《全國(guó)出生缺陷綜合防治方案》《健康兒童行動(dòng)提升計(jì)劃（2021-2025年）》，明確出生缺陷防治工作的目標(biāo)、任務(wù)和主要措施。二是推進(jìn)婚檢、孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷等一級(jí)預(yù)防服務(wù)，每年上千萬家庭受益，努力降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。三是做好產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等二級(jí)預(yù)防服務(wù)，減少致死和嚴(yán)重致殘缺陷兒出生，全國(guó)產(chǎn)前篩查率達(dá)到81.1%。2012年啟動(dòng)地中海貧血防控項(xiàng)目，中央財(cái)政支持廣東、廣西等10個(gè)省份項(xiàng)目地區(qū)為新婚夫婦和計(jì)劃懷孕夫婦免費(fèi)提供地貧篩查、基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷服務(wù)。四是加強(qiáng)新生兒疾病篩查和醫(yī)療保障，預(yù)防和減少兒童先天殘疾。全國(guó)新生兒遺傳代謝病篩查率、聽力障礙篩查率分別超過98%和94%。經(jīng)過不懈努力，神經(jīng)管缺陷、肢體短縮、唐氏綜合征等嚴(yán)重致殘出生缺陷的發(fā)生率明顯下降，出生缺陷防治工作取得明顯進(jìn)展和成效。
二、 關(guān)于所提建議的答復(fù)
（一）關(guān)于產(chǎn)學(xué)研結(jié)合，從精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)上發(fā)力推動(dòng)遺傳病早期診斷和阻斷及治療。一是在“十三五”期間,通過國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”和“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點(diǎn)專項(xiàng),支持開展相關(guān)基礎(chǔ)研究與技術(shù)攻關(guān)。二是在“十四五”國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“生育健康及婦女兒童健康保障”重點(diǎn)專項(xiàng)中部署“遺傳代謝病產(chǎn)前篩查與診斷新技術(shù)與臨床應(yīng)用研究”等任務(wù)。三是在“十四五”國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“生物與信息融合”重點(diǎn)專項(xiàng)中對(duì)遺傳疾病的影像組學(xué)人工智能判別等方面有相應(yīng)部署,旨在實(shí)現(xiàn)嬰幼兒先天性遺傳病的快速輔助篩查。四是持續(xù)加強(qiáng)平臺(tái)建設(shè),根據(jù)《國(guó)家臨床醫(yī)學(xué)研究中心五年(2017-2021)發(fā)展規(guī)劃》總體部署,在第五批國(guó)家臨床醫(yī)學(xué)研究中心中布局出生缺陷與罕見病領(lǐng)域的國(guó)家臨床醫(yī)學(xué)研究中心，正在開展申報(bào)工作。
（二）關(guān)于建立專業(yè)的遺傳病防控體系。一是加強(qiáng)遺傳性疾病防治科技攻關(guān)。在上海交通大學(xué)、浙江大學(xué)等高校布局建設(shè)一批相關(guān)領(lǐng)域的科技創(chuàng)新平臺(tái)，面向婦女兒童健康需求,推動(dòng)高校與醫(yī)藥領(lǐng)域科研院所、龍頭企業(yè)的產(chǎn)學(xué)研協(xié)同攻關(guān),促進(jìn)科技成果轉(zhuǎn)化,培養(yǎng)一批高水平、復(fù)合型創(chuàng)新人才,有效推動(dòng)基因檢測(cè)與基因治療、創(chuàng)新藥物研制、遺傳藥理研究等技術(shù)的發(fā)展。二是堅(jiān)持出生缺陷三級(jí)綜合防治策略，不斷健全以基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ)，婦幼保健機(jī)構(gòu)及婦女兒童專科醫(yī)院為骨干，大中型綜合醫(yī)院和相關(guān)科研院所為支撐的遺傳病等出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，不斷完善涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的防治體系。
（三）關(guān)于建立基因數(shù)據(jù)庫并推進(jìn)相關(guān)防控規(guī)范指南制定。一是國(guó)家衛(wèi)生健康委聯(lián)合科技部等五部門聯(lián)合公布我國(guó)《第一批罕見病目錄》，印發(fā)《罕見病診療指南》，開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，提高罕見病相關(guān)遺傳病規(guī)范化診療能力。二是指導(dǎo)各地規(guī)范開展婚前保健、孕前保健及產(chǎn)前診斷技術(shù)，印發(fā)孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范、地中海貧血防控試點(diǎn)項(xiàng)目技術(shù)服務(wù)規(guī)范等一系列規(guī)范指南，指導(dǎo)各地為對(duì)曾經(jīng)生育遺傳病出生缺陷患兒的高風(fēng)險(xiǎn)家庭，給予針對(duì)性咨詢指導(dǎo)，落實(shí)孕前和孕產(chǎn)期干預(yù)措施，有效降低了出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，為指導(dǎo)各地規(guī)范開展服務(wù)，不斷提高服務(wù)質(zhì)量起到積極推動(dòng)作用。
（四）加強(qiáng)遺傳咨詢?nèi)瞬抨?duì)伍培養(yǎng)。一是優(yōu)化醫(yī)學(xué)領(lǐng)域相關(guān)專業(yè)設(shè)置。在普通高校及職業(yè)院校設(shè)置臨床醫(yī)學(xué)、中醫(yī)學(xué)、基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)等學(xué)科專業(yè),高度重視相關(guān)專業(yè)遺傳相關(guān)知識(shí)能力的培養(yǎng)。二是加強(qiáng)與出生缺陷防治有關(guān)的醫(yī)學(xué)遺傳咨詢醫(yī)師的知識(shí)與技能培訓(xùn)。國(guó)家衛(wèi)生健康委、教育部等7部委聯(lián)合印發(fā)《關(guān)于建立住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)制度的指導(dǎo)意見》，將醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師納入住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)。實(shí)施全國(guó)出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目，重點(diǎn)開展包括遺傳咨詢?cè)趦?nèi)的出生缺陷防治緊缺人才培訓(xùn)，已培訓(xùn)近2萬人。三是2021年2月，人力資源社會(huì)保障部會(huì)同市場(chǎng)監(jiān)管總局、國(guó)家統(tǒng)計(jì)局發(fā)布包括“出生缺陷防控咨詢師”在內(nèi)的16個(gè)新職業(yè)信息，進(jìn)一步加強(qiáng)遺傳咨詢師隊(duì)伍建設(shè)。
三、 下一步工作考慮
一是加強(qiáng)生育全程醫(yī)療保健服務(wù)，完善包括遺傳病在內(nèi)的出生缺陷預(yù)防、篩查、診斷、治療、康復(fù)及醫(yī)療保障等服務(wù)鏈條。二是加強(qiáng)醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)人才培養(yǎng),為遺傳性疾病精準(zhǔn)防控提供有力的人才支撐。三是面向遺傳性疾病防治需求,結(jié)合前沿技術(shù)交叉融合,進(jìn)一步集聚創(chuàng)新資源,深化產(chǎn)學(xué)研協(xié)同攻關(guān),為提高遺傳性疾病防治水平提供堅(jiān)實(shí)技術(shù)保障。
感謝你們對(duì)衛(wèi)生健康工作的關(guān)心和支持。
國(guó)家衛(wèi)生健康委
2022年7月19日
