發(fā)文機關國家衛(wèi)生健康委員會
發(fā)文日期2023年08月01日
時效性現(xiàn)行有效
施行日期2023年08月01日
效力級別部門規(guī)范性文件
委員您好：
您提出的《關于盡快明確并落實中國罕見病定義和修改目錄的提案》收悉，經(jīng)商科技部、工業(yè)和信息化部、國家中醫(yī)藥局、國家藥監(jiān)局，現(xiàn)答復如下：
近年來，為加強我國罕見病管理，提高罕見病診療能力,我委開展了一系列工作。一是聯(lián)合科技、工信、藥監(jiān)等五部門聯(lián)合發(fā)布了我國《第一批罕見病目錄》，為各部門制訂罕見病相關政策提供了重要依據(jù)。同時，印發(fā)了罕見病目錄制訂工作程序，明確了目錄更新原則和條件；二是制訂印發(fā)《罕見病診療指南》，對納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診療指南，并依托行業(yè)組織開展醫(yī)務人員培訓，提高罕見病規(guī)范化診療能力；三是建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，充分發(fā)揮優(yōu)質醫(yī)療資源輻射帶動作用；四是建立了我國罕見病病例信息登記制度，收集我國罕見病的診療、分布等信息，為制訂人群干預策略、完善診療服務體系、提高藥物可及性等提供科學依據(jù)；五是發(fā)布《中國罕見病防治與保障事業(yè)發(fā)展》報告，總結了近年來我國罕見病防治保障現(xiàn)狀，為各行各業(yè)更好地推進罕見病工作提供政策參考。
關于您提出的盡快明確并使用罕見病定義，重新調整罕見病目錄，以及簡化我國罕見病定義概念的建議。罕見病是發(fā)病率極低的一大類疾病的統(tǒng)稱，據(jù)報道，全球已發(fā)現(xiàn)7000多種罕見病。世界各國對罕見病的判定標準各不相同，但都與本國社會經(jīng)濟發(fā)展相適應。我國罕見病工作起步較晚，罕見病流行病學數(shù)據(jù)相對缺乏，因此，對罕見病以目錄清單的形式管理比較符合我國國情。2018年，我委會同有關部門公布了第一批罕見病目錄，同時制定印發(fā)了罕見病目錄制訂工作程序。明確了罕見病目錄分批遴選覆蓋病種，對目錄進行動態(tài)更新，更新時間原則上不短于2年。國家有關部門、省級衛(wèi)生健康行政部門、國家級行業(yè)學會或協(xié)會、民政部注冊登記的相關民間組織，可以提出增加目錄病種的申請。此外，我委于2016年成立罕見病診療與保障專家委員會（以下簡稱專家委員會），并于2020年完成換屆，在原有專家委員會基礎上更新了成員名單。專家委員會的工作職責包括研究提出符合我國國情的罕見病定義和病種范圍。罕見病目錄的動態(tài)更新需分批遴選目錄覆蓋病種，專家委員會負責提供技術支持和政策建議，促進罕見病目錄的制訂更加科學合理。目前，我委正在有序推進第二批罕見病目錄的制訂工作，待制訂完成后將盡快向社會公布。
下一步，我委將繼續(xù)推進罕見病相關工作，研究制訂罕見病標準，并按照罕見病目錄制定工作程序，更新第二批罕見病目錄。我委將積極配合有關部門，進一步完善罕見病防治與保障等相關管理政策。
感謝您對衛(wèi)生健康工作的關心和支持。
國家衛(wèi)生健康委
2023年8月1日
