發(fā)文機關國家衛(wèi)生健康委員會
發(fā)文日期2023年08月01日
時效性現(xiàn)行有效
施行日期2023年08月01日
效力級別部門規(guī)范性文件
委員您好：
您提出的《關于完善我國罕見病目錄的提案》收悉，根據(jù)我委工作職能，現(xiàn)答復如下：
一、 工作現(xiàn)狀和進展情況
近年來，為加強我國罕見病管理，提高罕見病診療能力,我委開展了一系列工作。一是聯(lián)合科技、工信、藥監(jiān)等五部門聯(lián)合發(fā)布了我國《第一批罕見病目錄》，為各部門制訂罕見病相關政策提供了重要依據(jù)。同時，印發(fā)了罕見病目錄制訂工作程序，明確了目錄更新原則和條件；二是制訂印發(fā)《罕見病診療指南》，對納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診療指南，并依托行業(yè)組織開展醫(yī)務人員培訓，提高罕見病規(guī)范化診療能力；三是建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用；四是建立了我國罕見病病例信息登記制度，收集我國罕見病的診療、分布等信息，為制訂人群干預策略、完善診療服務體系、提高藥物可及性等提供科學依據(jù)；五是發(fā)布《中國罕見病防治與保障事業(yè)發(fā)展》報告，總結(jié)了近年來我國罕見病防治保障現(xiàn)狀，為各行各業(yè)更好地推進罕見病工作提供政策參考。
二、 關于所提建議的答復
（一）關于盡快出臺第二批罕見病目錄的建議。2018年，我委會同有關部門公布了第一批罕見病目錄，同時制定印發(fā)了罕見病目錄制訂工作程序。明確了罕見病目錄分批遴選覆蓋病種，對目錄進行動態(tài)更新，更新時間原則上不短于2年。目前，我委正在有序推進第二批罕見病目錄的制訂工作，待制訂完成后將盡快向社會公布。
（二）關于完善罕見病目錄動態(tài)調(diào)整機制的建議。2018年我委印發(fā)了罕見病目錄制訂工作程序，進一步對目錄動態(tài)更新做出相應規(guī)定。國家有關部門、省級衛(wèi)生健康行政部門、國家級行業(yè)學會或協(xié)會、民政部注冊登記的相關民間組織，可以提出增加目錄病種的申請。申請者及專家委員會中已涵蓋罕見病研究者群體。申報病種要求之一是對患者和家庭危害較大，申請材料中包括病種基本情況，是對我國罕見病患者病情資料的進一步統(tǒng)計分析。此外，我委于2016年成立罕見病診療與保障專家委員會（以下簡稱專家委員會），并于2020年完成換屆，在原有專家委員會基礎上更新了成員名單。專家委員會的工作職責包括研究提出符合我國國情的罕見病定義和病種范圍。罕見病目錄的動態(tài)更新需分批遴選目錄覆蓋病種，專家委員會負責提供技術支持和政策建議，促進罕見病目錄的制訂更加科學合理。
三、 下一步工作目標和計劃
下一步，我委將繼續(xù)推進罕見病相關工作，按照罕見病目錄制定工作程序，盡快印發(fā)第二批罕見病目錄，不斷完善罕見病防治相關管理政策。
感謝您對衛(wèi)生健康工作的關心和支持。
國家衛(wèi)生健康委
2023年8月1日
