發(fā)文機關國家衛(wèi)生健康委員會
發(fā)文日期2023年07月13日
時效性現(xiàn)行有效
施行日期2023年07月13日
效力級別部門規(guī)范性文件
委員您好：
您提出的《關于建立中國式罕見病保障制度的提案》收悉，經(jīng)商工業(yè)和信息化部、國家醫(yī)保局、國家中醫(yī)藥局，現(xiàn)答復如下：
一、 工作現(xiàn)狀和進展情況
近年來，為加強我國罕見病管理，提高罕見病診療能力，我委開展了一系列工作。一是聯(lián)合科技、工信、藥監(jiān)等五部門聯(lián)合發(fā)布了我國《第一批罕見病目錄》，為各部門制訂罕見病相關政策提供了重要依據(jù)。同時，印發(fā)了罕見病目錄制訂工作程序，明確了目錄更新原則和條件；二是制訂印發(fā)《罕見病診療指南》，對納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診療指南，并依托行業(yè)組織開展醫(yī)務人員培訓，提高罕見病規(guī)范化診療能力；三是建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用；四是建立了我國罕見病病例信息登記制度，收集我國罕見病的診療、分布等信息，為制訂人群干預策略、完善診療服務體系、提高藥物可及性等提供科學依據(jù)；五是發(fā)布《中國罕見病防治與保障事業(yè)發(fā)展》報告，總結了近年來我國罕見病防治保障現(xiàn)狀，為各行各業(yè)更好地推進罕見病工作提供政策參考。
二、 關于所提建議的答復
（一）關于加速罕見病領域專項立法的建議。目前，我國已有多部法律法規(guī)、部門規(guī)章對加強罕見病防治相關工作進行了明確規(guī)定，維護罕見病患者的健康權益?！痘踞t(yī)療衛(wèi)生與健康促進法》規(guī)定，支持防治罕見病藥品的研制、生產(chǎn)，滿足疾病防治需求?！端幤饭芾矸ā芬?guī)定，國家鼓勵罕見病的新藥研制，對罕見病等疾病的新藥予以優(yōu)先審評審批?！端幤纷怨芾磙k法》《醫(yī)療器械注冊與備案管理辦法》《體外診斷試劑注冊與備案管理辦法》規(guī)定，對診斷或者治療罕見病的藥品、醫(yī)療器械和體外診斷試劑，可以申請適用優(yōu)先注冊程序等。
我委會同相關部門研究認為，黨中央、國務院對罕見病等重大疾病的防治高度重視，各有關部門認真貫徹落實，立足職責大力推進工作，已經(jīng)初步建立了罕見病預防、診療、藥物研發(fā)和費用保障等方面的制度框架，并取得了積極成效。但是，由于罕見病防治工作是一項系統(tǒng)工程，總體來看處于初級階段，目前制定專門法律的條件尚不成熟，我們將繼續(xù)鞏固完善現(xiàn)有成果，推動各項法規(guī)政策的落地實施，針對性地修訂完善政策措施，不斷加強罕見病工作制度保障。
（二）關于全國一張網(wǎng)對罕見病進行規(guī)范化治療的建議。為加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護罕見病患者健康權益，我委于2019年建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。通過在全國范圍內(nèi)遴選一定數(shù)量的醫(yī)院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立暢通完善的協(xié)作機制。對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，以充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用，提高我國罕見病綜合診療能力，逐步實現(xiàn)罕見病患者的規(guī)范化治療。
（三）關于提高藥物可及性，發(fā)揮博鰲樂城先行區(qū)“三同步”政策優(yōu)勢的建議。目前，國內(nèi)上市的75種罕見病用藥中已有50余種被納入國家醫(yī)保藥品目錄。同時，通過準入談判，大幅降低了多種罕見病用藥價格，有效減輕了患者用藥負擔。據(jù)統(tǒng)計已有26種罕見病用藥通過談判納入了目錄。國家醫(yī)保局2022年工作方案中，增加了納入國家鼓勵仿制藥品目錄的藥品可以申報當年醫(yī)保目錄的內(nèi)容，進一步拓寬了罕見病用藥的準入范圍。同時，工信部會同我委、國家醫(yī)保局、國家藥監(jiān)局聯(lián)合印發(fā)《關于加強短缺藥品和國家組織藥品集中采購中選藥品生產(chǎn)儲備監(jiān)測工作的通知》。2019年9月國家發(fā)展改革委、我委、國家中醫(yī)藥局、國家藥監(jiān)局聯(lián)合印發(fā)的《關于支持建設博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)的實施方案》，涉及多種特許醫(yī)療政策。此外，2021年12月工信部會同我委等9部門聯(lián)合印發(fā)《“十四五”醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃》，明確將罕見病用藥產(chǎn)業(yè)化發(fā)展列為重點發(fā)展領域，強化政策協(xié)同，加大項目支持力度。
（四）關于以專項醫(yī)療保障基金為重點提高可負擔性的建議。2020年醫(yī)保目錄調(diào)整中，有7種罕見病用藥納入醫(yī)保目錄，不斷擴大申報范圍。2018年國家醫(yī)保局完善準入談判機制，談判納入的26種罕見病用藥價格大幅降低，平均降幅超50%。通過談判降價和醫(yī)保報銷，罕見病患者費用負擔大幅減輕。同時，一些地方通過慈善、商業(yè)保險等渠道，進一步減輕罕見病患者的經(jīng)濟負擔，取得了較好成效。
三、 下一步工作目標和計劃
下一步，我委將著力健全罕見病管理制度。一是強化罕見病診療管理制度。根據(jù)《罕見病目錄制訂工作程序》，盡快更新發(fā)布第二批罕見病目錄，逐個病種制訂診療指南；二是加強罕見病協(xié)作網(wǎng)的建設管理，完善診療管理，發(fā)揮高水平醫(yī)院的輻射帶動作用；三是積極配合有關部門，完善罕見病防治與保障等相關管理政策。
感謝您對衛(wèi)生健康工作的關心和支持。
國家衛(wèi)生健康委
2023年7月13日
