發(fā)文機關(guān)國家衛(wèi)生健康委員會
發(fā)文日期2021年08月23日
時效性現(xiàn)行有效
施行日期2021年08月23日
效力級別部門規(guī)范性文件
委員您好：
您提出的《關(guān)于進一步加強出生缺陷預防的提案》收悉，經(jīng)商民政部、財政部，現(xiàn)答復如下：
一、工作現(xiàn)狀和進展情況
黨中央、國務院高度重視防治出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)工作，將其作為我國經(jīng)濟社會發(fā)展重點任務，納入健康中國、積極應對人口老齡化等國家戰(zhàn)略。衛(wèi)生健康、民政、財政等部門認真貫徹黨中央、國務院決策部署，堅持綜合防治策略，協(xié)力推進出生缺陷三級防治措施落實。一是2018年印發(fā)《全國出生缺陷綜合防治方案》，明確近五年出生缺陷防治工作的目標、任務和措施，指導各地構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系。二是統(tǒng)籌推進出生缺陷防治健康教育、婚前醫(yī)學檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、增補葉酸預防神經(jīng)管缺陷等一級預防服務，降低出生缺陷發(fā)生風險。全國婚前醫(yī)學檢查率達到68.4%，孕前優(yōu)生健康檢查率達到96.4%，累計為超過1億農(nóng)村生育婦女免費補服葉酸。三是做好產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等二級預防服務，減少致死和嚴重致殘缺陷兒出生。2020年印發(fā)《產(chǎn)前篩查機構(gòu)和產(chǎn)前診斷機構(gòu)基本標準》，在31個?。▍^(qū)、市）深入實施出生缺陷防治人才培訓項目，指導各地健全產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服務體系，規(guī)范開展相關(guān)技術(shù)應用，全國唐氏綜合征血清學產(chǎn)前篩查率達81.1%。中央財政支持在廣東、廣西、海南等南方10個地中海貧血（簡稱地貧）高發(fā)省份實施地貧防控項目，減少重型地貧患兒出生。四是加強新生兒疾病篩查和醫(yī)療保障，預防和減少兒童先天殘疾。全國新生兒遺傳代謝病篩查率達到98.6%，聽力障礙篩查率達到86.5%。經(jīng)過不懈努力，我國出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率顯著降低，唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷、總唇裂、先天性腦積水、肢體短縮等重大出生缺陷發(fā)生率呈下降趨勢，出生缺陷防治工作取得明顯進展和成效。
二、關(guān)于所提建議的答復
（一）關(guān)于一級預防應重點解決好婚檢問題?；闄z是對準備結(jié)婚的男女雙方可能患影響婚育和生殖健康的疾病進行的醫(yī)學檢查。根據(jù)2002年印發(fā)的《婚前保健工作規(guī)范（修訂）》，婚檢項目包括詢問病史、體格檢查、常規(guī)輔助檢查和其他特殊檢查，重點針對嚴重遺傳性疾病、指定傳染病、有關(guān)精神病及其他與婚育有關(guān)的重要臟器和生殖系統(tǒng)等疾病進行檢查。為提高婚檢質(zhì)量，近年來我委指導各地結(jié)合實際不斷擴充完善服務項目，一些地方將地貧篩查、艾滋病檢測等納入服務內(nèi)容。目前，我委正在組織開展《婚前保健工作規(guī)范（修訂）》修訂研究，進一步完善婚檢服務內(nèi)容。
（二）關(guān)于整合婚孕檢服務資源，推進婚前醫(yī)學檢查場所與婚姻登記場所就近設置，推廣婚姻登記、婚前醫(yī)學檢查“一站式”服務。2020年，我委聯(lián)合民政部等5部門印發(fā)《關(guān)于加強婚前保健工作的通知》。同年，我委印發(fā)《關(guān)于統(tǒng)籌推進婚前孕前保健工作的通知》，指導各地統(tǒng)籌推進婚前醫(yī)學檢查等婚前孕前保健工作，明確要求婚檢機構(gòu)科學優(yōu)化婚檢場所布局及服務流程，因地制宜推進婚檢場所與婚姻登記場所就近就便設置，積極推廣婚姻登記、婚檢、婚姻家庭輔導和優(yōu)生咨詢指導“一站式”服務，為群眾接受服務提供便利。目前，全國提供婚姻登記、婚檢等“一站式”服務的婚檢機構(gòu)達1865家，占比達55%。
（三）關(guān)于二級預防應重點解決好血清學產(chǎn)前篩查覆蓋率問題。近年來，我委指導各地通過政府購買服務、實施重大專項、納入醫(yī)保報銷等方式，推進免費產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，已有山東、河南、湖南、陜西等19個省份在全省范圍推行免費產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷政策，全國唐氏綜合征產(chǎn)前血清學篩查率明顯提升。“十四五”期間，我委和財政部將研究在部分地區(qū)開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷補助試點工作。
（四）關(guān)于三級預防應重點解決好篩查項目過少問題。2009年發(fā)布的《新生兒疾病篩查管理辦法》規(guī)定，全國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。我委鼓勵各?。▍^(qū)、市）根據(jù)本地遺傳代謝病發(fā)病趨勢，在條件成熟的情況下，適當擴大篩查病種。近年來，多數(shù)省份在做好先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥篩查的基礎(chǔ)上，結(jié)合實際逐步擴大篩查病種。黑龍江、上海、浙江、福建、山東、寧夏等省（區(qū)、市）將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥納入篩查病種。
三、下一步工作目標和計劃
我委和民政部、財政部將結(jié)合貫徹《中共中央國務院關(guān)于優(yōu)化生育政策促進人口長期均衡發(fā)展的決定》，共同研究推進落實出生缺陷三級防治措施。深入實施孕前優(yōu)生檢查、增補葉酸預防神經(jīng)管缺陷、地貧防控、貧困地區(qū)新生兒疾病篩查等基本公共衛(wèi)生服務項目，促進服務更加公平可及。指導各地全面落實我委等5部門印發(fā)的《關(guān)于加強婚前保健工作的通知》，進一步完善服務項目，優(yōu)化服務流程，提高服務質(zhì)量，統(tǒng)籌推進婚前孕前保健工作。組織專家開展新生兒疾病篩查有關(guān)技術(shù)規(guī)范制修訂工作，研究擴大全國新生兒疾病篩查病種，促進早診早治，預防兒童殘疾。
感謝您對衛(wèi)生健康工作的關(guān)心和支持。
國家衛(wèi)生健康委
2021年8月23日
