發(fā)文機關國家衛(wèi)生健康委員會
發(fā)文日期2022年08月04日
時效性現(xiàn)行有效
施行日期2022年08月04日
效力級別部門規(guī)范性文件
中國農工民主黨界：
你界別提出的《關于在全國推行無創(chuàng)產前基因免費篩查與診斷的提案》收悉，經商財政部、國家醫(yī)保局，現(xiàn)答復如下：
一、 工作現(xiàn)狀和進展情況
為規(guī)范孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測技術的臨床應用，2016年10月，我委印發(fā)《關于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》（國衛(wèi)辦婦幼發(fā)〔2016〕45號，以下簡稱45號文），發(fā)布相關技術規(guī)范，要求各地完善服務網絡、規(guī)范技術服務、加強監(jiān)督管理，做好產前篩查、產前診斷和隨訪等環(huán)節(jié)的有效銜接，不斷提高服務質量。2019年我委印發(fā)《關于加強孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷監(jiān)督管理的通知》（國衛(wèi)辦婦幼函〔2019〕847號，以下簡稱847號文），就明確責任主體、嚴格機構準入、加強知情告知等6方面再次提出明確要求。文件印發(fā)后，各地結合實際制訂相關落實方案，全國孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作得到規(guī)范，相關工作有序開展。
二、 關于所提建議的答復
（一）關于建立政府主導、衛(wèi)健委牽頭、相關部門協(xié)作、全社會參與的工作機制。黨中央國務院高度重視出生缺陷防治工作，《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》《健康中國行動（2019-2030年）》《中國婦女兒童發(fā)展綱要（2021-2030）》等重大戰(zhàn)略都將其列為經濟社會發(fā)展的重點任務和優(yōu)先主題。我委會同相關部門密切協(xié)作，齊抓共管，推進完善政府主導、部門合作、社會參與的工作機制。印發(fā)《全國出生缺陷綜合防治方案》《健康兒童提升行動計劃（2021-2025年）》，明確出生缺陷防治工作的目標、任務和措施，指導各地構建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系。
（二）關于建立穩(wěn)定的支付保障制度。國家醫(yī)保部門采取排除法規(guī)定基本醫(yī)療保險不予支付費用和支付部分費用的醫(yī)療服務項目范圍，產前檢查相關醫(yī)療服務項目并未排除在外。各省級醫(yī)療保障部門根據(jù)臨床需求、醫(yī)療技術發(fā)展、本地區(qū)醫(yī)保基金運行等實際情況，按程序將符合條件的醫(yī)療服務項目納入本地區(qū)醫(yī)保支付范圍。由于各地經濟發(fā)展和醫(yī)療技術水平等不同，納入的具體醫(yī)療服務項目和支付水平有一定的差異。
（三）關于對相關服務實行集中招標采購。產前基因篩查項目中的實驗室基因檢測、產前診斷機構承擔的相關服務均屬于服務項目，受服務半徑的影響，競爭不充分，尚不適宜納入集中采購范圍，且按當前的職能配置，相關部門并無對服務項目集中采購的職能。按照現(xiàn)行政策，公立醫(yī)療機構提供的基本醫(yī)療服務實行政府指導價,國家醫(yī)保局目前正在指導地方按照“劑耗分離”的原則，對診斷試劑開展集中采購，促進試劑價格回歸合理水平。
（四）關于完善服務網絡，提升產前篩查檢測和診斷服務能力。一是45、847號文都明確各地要健全以產前診斷機構為核心，以產前篩查機構為采血點的服務網絡。2019年印發(fā)的《開展產前篩查技術醫(yī)療機構基本標準和產前診斷技術醫(yī)療機構基本標準的通知》，明確規(guī)定產前篩查和產前診斷機構的設置條件和要求。二是45、847號文規(guī)定，各醫(yī)療機構要各盡其責，規(guī)范開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷全程服務，加強質量控制，強化高風險孕婦管理及信息安全管理等。三是2021年國家發(fā)展改革委、國家衛(wèi)生健康委等4部門聯(lián)合印發(fā)《“十四五”優(yōu)質高效醫(yī)療衛(wèi)生服務體系建設實施方案》，明確“十四五”期間要增強出生缺陷防治能力，在支持省級婦產項目建設中，重點強化產前篩查診斷和出生缺陷防治等能力。2022年國家衛(wèi)生健康委、國家發(fā)展改革委聯(lián)合印發(fā)《關于加強省級產前診斷能力建設的通知》，明確省級產前診斷中心相關設備設施參考清單。四是2019年起，財政部、國家衛(wèi)生健康委通過醫(yī)療服務與保障能力提升補助資金支持婦幼保健機構能力建設，每年覆蓋15％的縣（市、區(qū)）。自2021年起，中央財政將省級婦幼保健機構也納入支持范圍，廣泛開展業(yè)務培訓，促進婦幼優(yōu)質醫(yī)療資源下沉基層，提升婦幼保健、婦產科和新生兒科服務能力。
（五）關于加強市場監(jiān)管，切實保障孕婦的合法權益。一是45號文件要求各地將孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷作為母嬰保健專項技術監(jiān)督管理的重要內容，納入衛(wèi)生健康部門綜合執(zhí)法。二是推動將孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷納入國家衛(wèi)生健康委隨機監(jiān)督抽查計劃內容。三是指導各地加強行業(yè)監(jiān)管，切實加強資質審查和日常監(jiān)督檢查，對違法違規(guī)的醫(yī)療機構及其人員，依法處理。四是定期公布產前診斷機構名單，并要求各地在衛(wèi)生健康行政部門官網上及時公布產前篩查和產前診斷機構及醫(yī)學檢驗實驗室名單，及時向社會通報違法違規(guī)機構和行為，加強行業(yè)自律，接受群眾和社會監(jiān)督。
三、 下一步工作目標和計劃
我們將會同相關部門進一步完善出生缺陷防治政策，加強投入保障力度，提升醫(yī)療服務水平，努力減少出生缺陷發(fā)生，提高新生兒健康水平。
感謝你們對衛(wèi)生健康工作的關心和支持。
國家衛(wèi)生健康委
2022年8月4日
