發(fā)文機(jī)關(guān)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)
發(fā)文日期2021年09月10日
時(shí)效性現(xiàn)行有效
施行日期2021年09月10日
效力級(jí)別部門(mén)規(guī)范性文件
委員您好：
您提出的《關(guān)于將罕見(jiàn)病全流程保障作為“健康中國(guó)2030”專(zhuān)項(xiàng)行動(dòng)的提案》收悉，經(jīng)商國(guó)家醫(yī)保局、國(guó)家藥監(jiān)局，現(xiàn)答復(fù)如下：
一、 工作現(xiàn)狀和進(jìn)展情況
近年來(lái)，國(guó)家高度重視罕見(jiàn)病防治與保障工作，積極做好罕見(jiàn)病防治管理，出臺(tái)多項(xiàng)政策推動(dòng)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)及上市，提高罕見(jiàn)病患者診療和保障水平。
（一）關(guān)于罕見(jiàn)病診療管理。為加強(qiáng)我國(guó)罕見(jiàn)病管理、提高罕見(jiàn)病診療能力，我委開(kāi)展了一系列工作。一是聯(lián)合科技部、工業(yè)和信息化部等5部門(mén)聯(lián)合發(fā)布我國(guó)《第一批罕見(jiàn)病目錄》，為各部門(mén)制定罕見(jiàn)病相關(guān)政策提供重要依據(jù)。同時(shí)，印發(fā)罕見(jiàn)病目錄制訂工作程序，明確目錄更新原則和條件；二是制定《罕見(jiàn)病診療指南》，對(duì)納入罕見(jiàn)病管理的121種疾病逐一明確診療指南，并依托行業(yè)組織開(kāi)展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，提高罕見(jiàn)病規(guī)范化診療能力；三是建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，對(duì)罕見(jiàn)病患者進(jìn)行相對(duì)集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用；四是建立我國(guó)罕見(jiàn)病病例信息登記制度，收集我國(guó)罕見(jiàn)病的診療、分布等信息，為制訂人群干預(yù)策略、完善診療服務(wù)體系、提高藥物可及性等提供科學(xué)依據(jù)；五是發(fā)布《中國(guó)罕見(jiàn)病防治與保障事業(yè)發(fā)展》報(bào)告，總結(jié)近年來(lái)我國(guó)罕見(jiàn)病防治保障現(xiàn)狀，為各行業(yè)更好的推進(jìn)罕見(jiàn)病工作提供政策參考。
（二）關(guān)于罕見(jiàn)病藥物研發(fā)及上市。一是藥品醫(yī)療器械審評(píng)審批制度助力罕見(jiàn)病藥品快速上市。2016年2月，原國(guó)家食品藥品監(jiān)管總局發(fā)布《關(guān)于解決藥品注冊(cè)申請(qǐng)積壓實(shí)行優(yōu)先審評(píng)審批的意見(jiàn)》（食藥監(jiān)藥化管〔2016〕19號(hào)）并于2017年12月修訂實(shí)施，對(duì)包括罕見(jiàn)病治療藥品在內(nèi)的18種情形的藥品注冊(cè)申請(qǐng)實(shí)施優(yōu)先審評(píng)審批。為加快罕見(jiàn)病治療藥品等臨床急需境外新藥在中國(guó)上市，國(guó)家藥監(jiān)局會(huì)同有關(guān)部門(mén)發(fā)布《關(guān)于臨床急需境外新藥審評(píng)審批相關(guān)事宜的公告》，對(duì)罕見(jiàn)病治療藥品等臨床急需境外新藥建立專(zhuān)門(mén)通道進(jìn)行審評(píng)審批，對(duì)列入專(zhuān)門(mén)通道的罕見(jiàn)病治療藥品在3個(gè)月內(nèi)審結(jié)。目前已經(jīng)遴選發(fā)布三批臨床急需境外新藥品種名單，其中罕見(jiàn)病治療藥品超過(guò)遴選藥物總量的50%。2020年，國(guó)家藥監(jiān)局新批準(zhǔn)治療多發(fā)性硬化癥的西尼莫德片、治療亨廷頓舞蹈癥的氘丁苯那嗪片、治療黏多糖貯積癥的注射用拉羅尼酶濃溶液等7種罕見(jiàn)病藥品。新修訂的《藥品注冊(cè)管理辦法》加快上市注冊(cè)程序中也將具有明顯臨床價(jià)值的防治罕見(jiàn)病的創(chuàng)新藥和改良型新藥納入到優(yōu)先審評(píng)批審程序。對(duì)納入優(yōu)先審評(píng)審批程序的藥品上市許可申請(qǐng)，優(yōu)先配置資源，安排優(yōu)先審評(píng)審批。二是國(guó)家財(cái)稅政策支持罕見(jiàn)病藥品研發(fā)。2019年2月，財(cái)政部、海關(guān)總署、稅務(wù)總局和國(guó)家藥監(jiān)局聯(lián)合發(fā)布《關(guān)于罕見(jiàn)病藥品增值稅政策的通知》，對(duì)罕見(jiàn)病藥品實(shí)施稅收優(yōu)惠，對(duì)首批21個(gè)品種的罕見(jiàn)病藥品按照簡(jiǎn)易辦法依照3％征收率計(jì)算繳納增值稅，鼓勵(lì)罕見(jiàn)病制藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展，降低患者用藥成本。2020年9月，國(guó)家藥監(jiān)局等部門(mén)對(duì)罕見(jiàn)病藥品清單進(jìn)行動(dòng)態(tài)調(diào)整，將14個(gè)最新批準(zhǔn)注冊(cè)的罕見(jiàn)病治療藥品納入到第二批清單中，以享受相關(guān)增值稅政策。2020年12月，財(cái)政部發(fā)布《為支持構(gòu)建新發(fā)展格局2021年1月1日起我國(guó)調(diào)整部分商品進(jìn)口關(guān)稅》，其中對(duì)4種罕見(jiàn)病藥品原料實(shí)行零關(guān)稅。國(guó)家通過(guò)多項(xiàng)財(cái)稅政策的落實(shí)，在一定程度上激勵(lì)企業(yè)對(duì)罕見(jiàn)病用藥研發(fā)投入的熱情。
（三）關(guān)于罕見(jiàn)病醫(yī)療保障。一是加大罕見(jiàn)病用藥保障力度。國(guó)家醫(yī)保部門(mén)高度重視罕見(jiàn)病患者的用藥保障工作。目前國(guó)內(nèi)上市的罕見(jiàn)病用藥50余種，其中40余種已被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄。通過(guò)醫(yī)保藥品目錄準(zhǔn)入談判，大幅降低特立氟胺、麥格司他、氘丁苯那嗪等罕見(jiàn)病用藥價(jià)格，有效減輕了患者負(fù)擔(dān)。對(duì)于部分價(jià)格特別昂貴的罕見(jiàn)病用藥，由于遠(yuǎn)超基本醫(yī)保基金保障水平和患者承受能力等原因，尚未納入基本醫(yī)保支付范圍。二是建立罕見(jiàn)病多層次保障機(jī)制?！吨泄仓醒雵?guó)務(wù)院關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見(jiàn)》提出，要建成以基本醫(yī)療保險(xiǎn)為主體，醫(yī)療救助為托底，補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)、商業(yè)健康保險(xiǎn)、慈善捐贈(zèng)、醫(yī)療互助共同發(fā)展的醫(yī)療保障制度體系。國(guó)家醫(yī)保局成立以來(lái)，始終堅(jiān)持以人民健康為中心，加快推動(dòng)實(shí)現(xiàn)全民醫(yī)保，努力推進(jìn)健全多層次醫(yī)療保障體系，通過(guò)公平普惠實(shí)施基本醫(yī)療保險(xiǎn)，完善大病保險(xiǎn)等補(bǔ)充醫(yī)療保障措施、筑牢醫(yī)療救助托底保障防線(xiàn)，三重保障制度綜合保障梯次減負(fù)，編密織牢基本醫(yī)療保障“安全網(wǎng)”，有效減輕包括罕見(jiàn)病患者在內(nèi)全體參保人醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)。
二、 關(guān)于所提建議的答復(fù)
（一）關(guān)于加快罕見(jiàn)病流行病學(xué)調(diào)查監(jiān)測(cè)，制定罕見(jiàn)病國(guó)家計(jì)劃，推動(dòng)罕見(jiàn)病立法。2019年11月，我委建立開(kāi)發(fā)的中國(guó)罕見(jiàn)病診療服務(wù)信息系統(tǒng)正式投入使用，全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的324家醫(yī)院開(kāi)始使用該系統(tǒng)進(jìn)行罕見(jiàn)病病例登記工作。截至目前，該系統(tǒng)已采集約50萬(wàn)例罕見(jiàn)病患者信息。這些信息對(duì)于逐步摸清我國(guó)罕見(jiàn)病患者數(shù)量及分布情況、診療瓶頸、疾病負(fù)擔(dān)和面臨困境等情況具有重要意義，對(duì)政府部門(mén)制定更加科學(xué)合理的國(guó)家罕見(jiàn)病戰(zhàn)略計(jì)劃具有重要指導(dǎo)價(jià)值。
（二）關(guān)于加大對(duì)罕見(jiàn)病診斷與治療的基礎(chǔ)和臨床研究，推動(dòng)罕見(jiàn)病早篩早查機(jī)制建立。?“十二五”期間，科技部通過(guò)國(guó)家科技支撐計(jì)劃支持開(kāi)展中國(guó)罕見(jiàn)疾病防治研究與示范、罕見(jiàn)疾病臨床資源數(shù)據(jù)庫(kù)建立?！笆濉逼陂g，通過(guò)國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”和“生殖健康及重大出生缺陷”重點(diǎn)專(zhuān)項(xiàng)，支持開(kāi)展罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列、中國(guó)人群重要罕見(jiàn)病的精準(zhǔn)診療技術(shù)、常見(jiàn)單基因病及基因組病無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查、新生兒遺傳代謝病篩查診斷、兒童重癥遺傳病、線(xiàn)粒體遺傳病的生物技術(shù)及藥物治療等研究。在此基礎(chǔ)上，科技部將面向我國(guó)罕見(jiàn)病防控的科技需求，繼續(xù)支持罕見(jiàn)病的科技創(chuàng)新工作。一方面，繼續(xù)加強(qiáng)科技攻關(guān)，組織實(shí)施好相關(guān)國(guó)家科技計(jì)劃，基礎(chǔ)和臨床研究并重，推動(dòng)罕見(jiàn)病流行病學(xué)、發(fā)病機(jī)制、篩查標(biāo)準(zhǔn)和治療藥物的研究，為提升罕見(jiàn)病防控提供有力的科技支撐。另一方面，根據(jù)《國(guó)家臨床醫(yī)學(xué)研究中心五年（2017—2021）發(fā)展規(guī)劃》的總體部署，擬布局建設(shè)出生缺陷和罕見(jiàn)病的國(guó)家臨床醫(yī)學(xué)研究中心，進(jìn)一步提升罕見(jiàn)病臨床研究創(chuàng)新能力。對(duì)于孕期產(chǎn)前篩查，目前尚未將罕見(jiàn)病納入常規(guī)篩查范圍。有部分省市將個(gè)別罕見(jiàn)病病種納入省內(nèi)重點(diǎn)民生項(xiàng)目，對(duì)有風(fēng)險(xiǎn)的高危人群進(jìn)行罕見(jiàn)病基因產(chǎn)前檢測(cè)補(bǔ)助。
（三）推動(dòng)國(guó)家層面建立罕見(jiàn)病的單獨(dú)籌資體系，并針對(duì)罕見(jiàn)病藥品建立多層次保障機(jī)制。近年來(lái)，我國(guó)政府在罕見(jiàn)病藥品醫(yī)療保障問(wèn)題的解決上已經(jīng)邁出了積極的步伐，國(guó)家逐步加大對(duì)罕見(jiàn)病醫(yī)保支付的力度，2017年人力資源社會(huì)保障部通過(guò)談判將治療血友病的重組人凝血因子Ⅶa、治療多發(fā)性硬化的重組人干擾素β—1b和治療結(jié)節(jié)性硬化癥的依維莫司納入國(guó)家醫(yī)保目錄乙類(lèi)報(bào)銷(xiāo)。2018年兩輪國(guó)家醫(yī)保談判中都出現(xiàn)罕見(jiàn)病藥物的身影；隨著深化醫(yī)改的推進(jìn)以及災(zāi)難性疾病的醫(yī)療保障試點(diǎn)工作的開(kāi)展，罕見(jiàn)重大疾病也逐漸成為社會(huì)關(guān)注的熱點(diǎn)。我國(guó)已有部分地區(qū)將罕見(jiàn)病納入保障范圍或設(shè)立相關(guān)基金，各地對(duì)罕見(jiàn)病保障政策的支持力度和模式在探索階段，各有特點(diǎn)，如：山東省青島市2012年建立大病醫(yī)療救助制度，明確將罕見(jiàn)病納入其覆蓋范圍之內(nèi)，基本建立罕見(jiàn)病醫(yī)療保障制度；上海市建立首個(gè)地方性罕見(jiàn)病基金會(huì)，與政府共同設(shè)立少兒住院互助基金、溶酶體貯積癥專(zhuān)項(xiàng)救助基金等項(xiàng)目，探索建立以慈善為主的支付模式；浙江省人力資源社會(huì)保障廳和相關(guān)部門(mén)聯(lián)合出臺(tái)《關(guān)于加強(qiáng)罕見(jiàn)病醫(yī)療保障工作的通知》，將戈謝病、肌萎縮側(cè)索硬化癥（漸凍癥）、苯丙酮尿癥納入首批罕見(jiàn)病醫(yī)療保障范圍，初步建立浙江省罕見(jiàn)病保障機(jī)制，首次明確財(cái)政對(duì)保障費(fèi)用予以托底，費(fèi)用分段包干，形成政府財(cái)政聯(lián)合醫(yī)療保險(xiǎn)和醫(yī)藥公司談判議價(jià)的模式；山西省醫(yī)保局組織談判，將治療戈謝病的特效藥注射用伊米苷酶和治療糖原貯積癥Ⅱ型的特效藥注射用阿糖苷酶α納入大病保險(xiǎn)用藥范圍，并確定醫(yī)保支付標(biāo)準(zhǔn)等。
（四）關(guān)于兒童惡性腫瘤的用藥保障。長(zhǎng)期以來(lái)，國(guó)家醫(yī)保部門(mén)高度重視包括兒童在內(nèi)患者的醫(yī)療保障工作。為適應(yīng)臨床醫(yī)藥科技進(jìn)步和參保人員用藥需求的變化，建立醫(yī)保藥品目錄動(dòng)態(tài)調(diào)整機(jī)制，堅(jiān)持每年開(kāi)展醫(yī)保目錄調(diào)整工作。目前，2020版國(guó)家《藥品目錄》內(nèi)西藥和中藥總數(shù)為2800種，目錄中明確適用于兒童的藥品或劑型達(dá)600余種，兒童常見(jiàn)病、惡性腫瘤、血液病及部分罕見(jiàn)病治療用藥都已納入目錄中。為進(jìn)一步減輕患者用藥負(fù)擔(dān)，2017—2020 年，國(guó)家層面組織開(kāi)展 4 次醫(yī)保藥品準(zhǔn)入專(zhuān)項(xiàng)談判，將治療兒童急性淋巴細(xì)胞白血病一線(xiàn)用藥的培門(mén)冬酶、治療多發(fā)性硬化癥的芬戈莫德等藥品納入了醫(yī)保目錄。通過(guò)談判降價(jià)和醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)的疊加效應(yīng)，兒童患者上述藥品費(fèi)用負(fù)擔(dān)已大幅減輕。
三、 下一步工作目標(biāo)和計(jì)劃
我委將積極推進(jìn)罕見(jiàn)病診療與保障工作。一是指導(dǎo)協(xié)作網(wǎng)進(jìn)一步全面加強(qiáng)罕見(jiàn)病診療培訓(xùn)，穩(wěn)步提升我國(guó)醫(yī)務(wù)工作者的罕見(jiàn)病診斷、治療能力。二是加強(qiáng)相關(guān)研究，總結(jié)地方經(jīng)驗(yàn)，規(guī)范相關(guān)技術(shù)流程，探索開(kāi)展罕見(jiàn)病高危家庭的基因篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早預(yù)防、早干預(yù)。三是會(huì)同藥監(jiān)等部門(mén)建立罕見(jiàn)病用藥掛網(wǎng)綠色通道，方便罕見(jiàn)病用藥掛網(wǎng)采購(gòu)，依托采購(gòu)平臺(tái)加強(qiáng)供需對(duì)接、最大限度減少罕見(jiàn)病用藥短缺問(wèn)題。四是積極配合相關(guān)部門(mén)，完善法律法規(guī)，深入貫徹落實(shí)《中共中央國(guó)務(wù)院關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見(jiàn)》，鼓勵(lì)罕見(jiàn)病研究、診治、藥械研發(fā)生產(chǎn)，探索罕見(jiàn)病多層次醫(yī)療保障體系、多渠道支付模式，提高罕見(jiàn)病患者診療和用藥的可支付性。五是配合醫(yī)保等部門(mén)，及時(shí)將符合條件的兒童惡性腫瘤、罕見(jiàn)病等重大疾病治療藥物按程序納入醫(yī)保支付范圍，建立良性發(fā)展的中國(guó)罕見(jiàn)病防治保障產(chǎn)業(yè)，保障罕見(jiàn)病患者權(quán)益。
感謝您對(duì)衛(wèi)生健康工作的關(guān)心和支持。
國(guó)家衛(wèi)生健康委
2021年9月10日
