發(fā)文機關(guān)國家衛(wèi)生健康委員會
發(fā)文日期2020年09月18日
時效性現(xiàn)行有效
施行日期2020年09月18日
效力級別部門規(guī)范性文件
委員您好：
您提出的《關(guān)于建立我國罕見病“脊髓性肌萎縮癥”防治安全屏障的提案》收悉，經(jīng)商國家藥監(jiān)局、國家醫(yī)保局，現(xiàn)答復如下：
一、 工作現(xiàn)狀和進展情況
隨著我國經(jīng)濟社會發(fā)展和人民生活水平提高，特別是黨中央、國務(wù)院對保障和改善民生的高度重視，脊髓性肌萎縮癥（SMA）等罕見病越來越受到社會各界的關(guān)注。我委高度重視罕見病管理，會同相關(guān)部門開展了有關(guān)工作，不斷完善政策，保障罕見病患者權(quán)益。
（一）公布我國第一批罕見病目錄。2018年5月，我委、科技部、工業(yè)和信息化部、國家藥監(jiān)局和國家中醫(yī)藥局5部門聯(lián)合印發(fā)《第一批罕見病目錄》，收錄了脊髓性肌萎縮癥等121種罕見病，明確我國罕見病病種范圍，為各部門開展罕見病管理相關(guān)工作提供了有益參考。
（二）發(fā)布罕見病診療指南。2019年2月，我委印發(fā)《罕見病診療指南（2019年版）》，對121種罕見病的診療方法進行了詳細介紹，指導醫(yī)務(wù)人員提高罕見病診療能力。依托行業(yè)組織和機構(gòu)，在線上線下組織開展了多次罕見病診療培訓，提高醫(yī)務(wù)人員診治罕見病的規(guī)范化水平。
（三）建立我國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。我委于2019年2月印發(fā)《關(guān)于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》，建立了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。協(xié)作網(wǎng)將建立暢通完善的協(xié)作機制，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，以充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用，逐步實現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標。
（四）建立罕見病患者登記制度。我委于2019年10月印發(fā)《關(guān)于開展罕見病病歷診療信息登記工作的通知》，建立了我國罕見病病歷診療信息登記制度。通過收集我國罕見病患者的診療信息，進而了解我國罕見病流行病學、臨床診療和醫(yī)療保障現(xiàn)狀，為制訂人群干預(yù)策略、完善診療服務(wù)體系、提高患者醫(yī)療保障水平、提高藥物可及性提供科學依據(jù)。
（五）加強醫(yī)學知識科普宣傳。根據(jù)《健康中國行動（2019-2030）》和《全民健康素養(yǎng)促進行動計劃（2014-2020）》等要求，我委持續(xù)實施全民健康素養(yǎng)促進行動，大力開展國家基本公共衛(wèi)生服務(wù)健康教育項目，倡導科學的健康理念，普及健康生活方式，提高居民科學就醫(yī)方面的健康素養(yǎng)。
（六）對罕見病治療藥品實施優(yōu)先審評審批。國家藥監(jiān)局將具有明顯臨床價值的防治罕見病的創(chuàng)新藥和改良型新藥納入優(yōu)先審評審批程序，按照《關(guān)于臨床急需境外新藥審評審批相關(guān)事宜的公告》相關(guān)工作程序，會同我委組織專家對臨床急需境外新藥品種進行遴選，經(jīng)公示后，已先后發(fā)布兩批臨床急需境外新藥品種名單，其中包括治療脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液等37個罕見病治療藥品。另外，配合財政部對罕見病治療藥品實施稅收優(yōu)惠。
二、 關(guān)于所提建議的答復
您提出的關(guān)于加強疾病科普宣傳的建議，能夠進一步加強社會對脊髓性肌萎縮癥等罕見病患者群體的關(guān)注，完善我國對罕見病的管理。您的建議在我委開展的多項工作中已有體現(xiàn)，我委將嚴格落實各項政策，針對脊髓性肌萎縮癥做好社會科普，并做好患者登記工作。對于產(chǎn)前篩查，目前尚未將罕見病納入常規(guī)篩查范圍。有部分省市將個別罕見病病種納入省內(nèi)重點民生項目，對有風險的高危人群進行罕見病基因產(chǎn)前檢查補助。下一步，我們將加強相關(guān)研究，總結(jié)地方經(jīng)驗，規(guī)范相關(guān)技術(shù)流程，探索開展罕見病高危家庭的基因篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早預(yù)防、早干預(yù)。
您提出的關(guān)于建立保障體系的建議，能進一步提高罕見病患者藥物可及性，減輕罕見病患者用藥負擔。醫(yī)保部門一直高度重視罕見病類疾病用藥的醫(yī)療保障工作。在用藥保障方面，不斷擴大醫(yī)保用藥范圍，提升保障水平。2019年，國家醫(yī)保局組織開展了史上規(guī)模最大的醫(yī)保目錄調(diào)整，共收載藥品2709種。本次調(diào)整，將癌癥及罕見病等重大疾病治療用藥列為重點范圍。目錄中包括了原醫(yī)保目錄中收載的血友病、特發(fā)性肺纖維化、肌萎縮側(cè)索硬化癥等罕見病用藥，還新增了原發(fā)性肉堿缺乏癥、早發(fā)性帕金森、C 型尼曼匹克病等罕見病的治療用藥。然而，從現(xiàn)階段醫(yī)保制度整體發(fā)展狀況、群眾疾病治療需求以及醫(yī)療保險基金籌資水平和抗風險能力來看，當前基本醫(yī)療保險制度主要還是立足于為群眾提供基本疾病治療保障，著力滿足群眾基本醫(yī)療需求。基于基本醫(yī)保的功能定位，同時限于我國經(jīng)濟發(fā)展水平和醫(yī)?；I資能力，部分治療如SMA等價格非常昂貴的罕見病治療藥物，當前還未能納入醫(yī)保用藥范圍。
三、 下一步工作目標和規(guī)劃
下一步，我委將會同相關(guān)部委將做好以下工作：一是進一步組織相關(guān)行業(yè)學協(xié)會開展罕見病診療培訓，提升各地醫(yī)療機構(gòu)對罕見病的診療水平；二是做好罕見病診療信息登記管理工作，落實“發(fā)現(xiàn)一例，登記一例”，為各地的罕見病保障政策提供支持；三是配合藥監(jiān)、醫(yī)保等部門建立健全罕見病綜合保障機制，做好罕見病患者的藥品供應(yīng)以及治療保障工作，使得罕見病患者有藥可醫(yī)，有藥可用；四是醫(yī)保部門將按照中共中央、國務(wù)院《關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》（中發(fā)〔2020〕5號）要求，抓緊印發(fā)《基本醫(yī)療保險用藥管理暫行辦法》，完善醫(yī)保藥品目錄動態(tài)調(diào)整機制，將符合條件的罕見病藥品及時納入目錄范圍。
感謝您對衛(wèi)生健康工作的關(guān)心和支持。
國家衛(wèi)生健康委
2020年9月18日
